novorozenecký screening slouží k vyhledávání chorob v jejich časném preklinickém stádiu, za účelem jejich odhalení a léčení dříve, než dojde k poškození zdraví dítěte. Za informování rodičů a odběr krve odpovídají lékaři, v jejichž péči se novorozenec v době odběru screeningu nachází.

Váš dotaz směřuje k výsledkům novorozeneckého screeningu. Výsledek tohoto vyšetření může být buď negativní nebo pozitivní. Negativní výsledek znamená, že u novorozence nevzniklo podezření na žádné ze sledovaných onemocnění. Naopak pozitivní výsledek znamená, že hladina některé z vyšetřovaných látek je zvýšená, a existuje zvýšená možnost výskytu některého ze sledovaných onemocnění. V některých případech lze také hovořit o nejasném výsledku screeningu, kdy pro určité odchylky nelze považovat nález za pozitivní, proto se preventivně přistupuje k opakovanému odběru krve a provedení nového screeningu.

Co se pak týče informování o jednotlivých výsledcích je postup následující:

a) V případě negativního výsledku screeningu se o těchto výsledcích zdravotnická zařízení neinformují, z toho důvodu nedochází ani k informování zákonného zástupce.
Znamená to tedy, že o negativní výsledcích novorozeneckého screeningu nebudete informováni (a to ve většině případů do 2 měsíců od odběru krve), jelikož zde není podezření na výskyt žádné z vyšetřovaných nemocí.

b) Pokud je zde však předpoklad výskytu některé ze zkoumaných nemocí, tzn. v případě pozitivního výsledku screeningu, se poskytovatel spojí se zákonným zástupcem novorozence a jeho registrujícím praktickým lékařem, a to nejčastěji do 1 týdne od provedení screeningu. Screeningové vyšetření, však nemůže stanovit definitivní diagnózu, proto je nutné ji potvrdit nebo vyvrátit podrobným vyšetřením. Další postup se pak odvíjí od typu sledované nemoci a konkrétní situace.

c) Jednou z výše zmíněných možností je také nejasný výsledek screeningu, kdy je nutné provést kontrolní odběr krve a vyšetření opakovat.

Pro shrnutí bych tedy uvedla, že pokud byl výsledek screeningového vyšetření negativní, nebudete jako zákonní zástupci poskytovatelem kontaktováni. V případě nejasného či pozitivního výsledku, by pak byli zákonní zástupci o dalším postupu informováni.

Výsledky novorozeneckého screeningu tedy můžete žádat po laboratoři, ve které bylo screeningové vyšetření provedeno. Vzhledem k tomu, že se jedná o zdravotnické zařízení, bude s největší pravděpodobností výsledek součástí zdravotnické dokumentace. Zkuste se tedy obrátit právě na poskytovatele screeningu.

Více informací o dané problematice se dočtete na těchto internetových stránkách, kde naleznete také informační letáček.

S pozdravem,

Vaše Férová nemocnice

2.3.2017

zpět na přehled dotazů